渐冻人[编辑]

一.名称

肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏（Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

简介：

“渐冻人”又称“葛雷克氏症”，在英国被称为“运动神经细胞病”，在美国被称为“卢伽雷症”（以患该病而死于1941年的纽约洋基棒球队一垒手的名字命名）特征是脑和脊髓中的运动神经细胞（神经元）的进行性退化，由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动，如果没有神经刺激它们，肌肉将逐渐萎缩退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。由于感觉神经并未受到侵犯，它并不影响患者的智力、记忆或感觉，病情的发展一般是迅速而无情的，从出现症状开始，平均寿命在2-5年之间。

“渐冻人”又因美国著名棒球明星Luo Gehrig死于此病而称为葛雷克氏症（Lou Gehrig's disease）。

多数学者习惯根据上下运动神经元受累的不同组合将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型。

研究表明肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS-痴呆ALS-相关性额叶痴呆进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。

美国报告ALS的发病率(每年新发病例)为2/10万～4/10万，患病率为4/10万～6/10万中国尚无确切的流行病学资料ALS有家族性和散发性两种类型散发性以男性多见，男女之比约为1.5∶1～2∶1。中年后起病，多数患者为50～70岁平均发病年龄为55岁40岁以下发病也有报告20～30岁发病约占5%。

家族性ALS占5%～10%多为常染色体显性遗传男女发病率相等发病年龄较早平均为49岁。

二.病因

渐冻人（肌萎缩性侧索硬化）是一种神经退化性疾病，好发于40－70岁的中老年人。按照国外4－6/100，000的患病率, 据调查，中国约有20万患者。

该病主要侵犯患者的运动神经元系统。一般而言，身体的运动神经元有2大类：一为上运动神经元，一为下运动神经元。上运动神经元发生问题，会产生肌肉僵直，反射增强，临床上表现出来的症状使得患者走路时，一跳一跳的，无法协调。因为反射增强，有时患者的膝盖会一直抖个不停，这些都是上运动神经元的症状。至于下运动神经元，则以肌肉萎缩、无力，肌肉震颤的症状为主，通常出现在手掌、指间的肌肉萎缩，虎口萎缩，慢慢地，恶化到达肩膀、颈部、舌头、吞咽的肌肉萎缩，造成吞咽困难及呼吸衰竭。

医界对致原因并不十分了解，百分之五的病例可能与遗传及基因缺陷有关，另外有一部分是环境因素，如重金属中毒、铅中毒，都可能造成运动神经元疾病，不过百分之九十的病例都是原发性，也就是不明原因。认为造成运动神经萎缩的主要原因，是细胞内的麸胺酸无法代谢，堆积在运动神经元细胞内产生毒性，造成神经细胞的萎缩。产生渐冻人的原因，目前主要理论有:

一.肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：

二.1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。

三.2.自由基使神经细胞膜受损。

四.3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。

肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：

1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。

2.自由基使神经细胞膜受损。

3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。

三.临床表现

早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。

依临床症状大致可分为两型：

1.肢体起病型

症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。

2.延髓起病型

在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭

四.检查

要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。

五.诊断

1.病史采集和神经系统检查

诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。接诊过程中，神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现：

（1）患者往往只有一只手臂或一条腿肌肉无力，以及声音性质的变化如含糊不清或言语迟缓。检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。

（2）下运动神经元（LMN）功能，如肌肉萎缩情况，肌肉力量或肌肉跳动（称为肌束震颤）。

（3）上运动神经元（UMN）功能，如腱反射亢进和肌肉痉挛（肌肉紧张和僵直的程度）

（4）情绪反应失去控制，如哭或笑的情绪变化。思维的变化如丧失判断力或失去基本的社会技能。检查者也会评估患者言语流畅性及文字识别能力。这些症状不常见，不容易引起重视。

（5）神经科医生还将询问如疼痛，感觉丧失或锥体外系问题（在帕金森病经常看到不同类型的肌肉强直）。

2.辅助检查

诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查，如颈部MRI（磁共振成像）、头和腰MRI，EMG（肌电图）、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。

（1）磁共振成像（MRI）是一种无痛、非侵入性的检查，能非常详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构。将有助于除外对脊髓或主要神经的压迫（如突出的椎间盘）、多发性硬化、骨肿瘤压迫神经等异常、脊髓或脑中风。

（2）肌电图（EMG）是诊断过程一个非常重要的部分。该检查有时不舒服，但有必要完成。第一部分通过小型电极在特定部位发送刺激经过所检测的神经，在另一部位接受信号。根据所需时间测定传导速度以判断是否有神经损伤。第二部分测试选定肌肉的电活动。通过很细的针插入到选定的肌肉，并用它来“听”这些肌肉的电活动模式。

（3）血液、尿液和其他检查验血是为了筛查其他疾病，有些疾病症状类似肌萎缩侧索硬化早期迹象。这些检查包括甲状腺或甲状旁腺疾病、维生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些类型的癌症。肌酸激酶（CK）是肌肉受伤或死亡释放的酶，也常检查。其他还包括自身免疫抗体、抗-GM1抗体检测，寻找可能与某些癌症有关的血液标志物。根据患者工作和环境，也可能做重金属检测。如果家庭里其他成员患肌萎缩侧索硬化应该做肌萎缩侧索硬化基因检测。有时可能需要腰穿。有些患者除无力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶（CK）非常高的表现，可能需要肌肉活检。

3.诊断

这些检查完成后，有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常（尤其是在疾病的最早阶段）。在这种情况下，神经科大夫会检查建议随诊，3个月后重复体检和肌电图。

六.治疗.

1.一般疗法

支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可给予少量抗阻胺药；若痰多，可给予雾化吸入及化痰药；如出现情绪低落，与以抗抑郁治疗等。此外，还要多翻身以防止褥疮发生。如进食障碍，给予鼻饲或经皮胃造瘘（PEG）。

2.特殊疗法

目前国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局（FDA）批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太（Rilutek），并且一定要尽早使用。

3.呼吸治疗

开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机（BiBAP）帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。

4.研究进展

目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ10等与力如太联合应用，以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外，科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。

2.自由基使神经细胞膜受损。

3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育

七.我国现状

在中国，有20万“渐冻人”，实际上可能更多。这是一种恶性病，正如它的名字一样，得病的人像被冰雪冻住一样，丧失任何行动能力，但这个过程不是迅速的，而是身体一部分、一部分地萎缩和无力。现在是腿，之后是手臂，再后来到了手指，连控制眼球转动的微少肌肉也不例外。最终等待他们的是呼吸衰竭。不过，这一切都在他们神志清醒、思维清晰的情况下发生，他们清晰地逼视着自己逐渐死亡的全过程。渐冻人症是运动神经元疾病的一种，学名叫肌萎缩性脊髓侧索硬化症（简称ALS），又因美国著名棒球明星Luo Gehrig罹患此病而称为葛雷克氏症。北京协和医院神经科主任崔丽英说，该病发病率为十万分之四，多发生在40岁以后，中国约有20万患者。

截止到2010年，近6年，在北京志愿者组织“融化渐冻的心”登记的3000例渐冻人中，浙江省有100例。

目前人类对于此病知之甚少。既查不到任何发病原因，也没有办法治疗，患者的平均存活时间，只有3年。

得这种病最有名的要算英国人霍金，虽然这个科学家可以掌握宇宙起源的奥秘，但不能阻止生命的力量一点点从他的身躯消失。

2011年7月27日，全国首个“渐冻人救助服务示范基地”在北京大学第三医院神经内科挂牌成立。本次示范基地的成立，旨在联合多学科力量，建立有效的诊疗模式，同时呼吁政府、医学界、公众以及慈善机构加强对渐冻人的关注和帮扶。

参考资料：

百度百科

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